基因检测增长迅猛,「微基因」突破“芯”技术,构建基因+健康管理生态

蔡姝凝 · 2020-10-23
专为中国人定制的基因检测芯片

作为新时代的“生物黑科技”,基因检测已经入选 MIT 全球十大突破性技术。

这项独特的技术,可以解读每个人身上独一无二的“健康密码”,了解自身的疾病风险、遗传病携带、营养需求等方面特质。最经典的例子莫过于好莱坞明星安吉丽娜·朱莉,她通过基因检测发现自己的乳腺癌风险高达 87%,经过理性考虑,最终选择了预防性双侧乳腺切除。

经过接近十年的市场教育,越来越多的人意识到基因检测的价值。在美国,近几年个人基因检测服务市场增速极快,以健康管理为核心的 23andMe、主打祖源服务的 AncestryDNA 等公司,检测人数已超过 2500 万。而在我国,大众市场对基因检测的接受度也开始提高。数据显示,2018年国内接受个人基因组检测的消费者只有100万,而预测到2022年人数会逼近2000万,正处于快速发展的阶段。

在这条增长迅猛的赛道中,「微基因」是受到资本追捧的早期入局者。36氪获悉,微基因做出了突破性的进展,自主研发了专为中国人定制的CGA 科研级基因芯片——WeGene 3.0。

检测技术持续升级,重「芯」定义基因检测

横向来看整体市场,玩家们普遍有两条技术路线,一是基因捕获测序技术,这是一种对特定基因组进行抓取并检测的技术;另一种方式是采取高通量全定制基因芯片技术,这是一次性检测数十万代表性位点用于解读的技术,微基因正是应用这项技术的典型代表。

经过近几年的国内市场探索和竞争,芯片检测技术已成为个人基因组检测服务领域应用最主流的检测方法。相比基因捕获测序技术,高通量基因芯片检测具有多种优势,包括准确性高、检测通量高、检测成本低等。

高通量基因芯片,是一种技术门槛相对更高的检测方式。那么,为什么微基因一直坚持做高通量全定制基因芯片呢?微基因创始人郑强向36氪表示:“微基因希望向消费者提供的是长期健康管理服务,这不是检测一两个位点就可以给用户答案的,只有更为全面的数据才能支撑长期可持续的健康管理。”

基因检测公司选择基因芯片时,通常采购普通商业芯片,或者自己定制芯片。一般普通商业芯片由芯片制造商提供,如 Illumina 和 Affymetrix 等;而为了提升自身检测能力和后续对基因组数据的挖掘能力,有足够技术储备的检测公司往往会选择自己定制芯片。

微基因在短短6年间多次定制升级芯片,完成了从定制芯片到自主研发的跨越。从一开始的 Affymetrix 全定制芯片,到用自有算法重新设计 GSA 芯片骨架的 illumina 进口芯片,再到最近上新的 WeGene 3.0——针对中国人群自主研发的 CGA 科研级基因芯片。

WeGene 3.0所用到的CGA芯片模块设计


相比于市面上的其他芯片,WeGene 3.0最大的特点是专为中国人定制的基因检测。这是因为不同人群在某些疾病上的患病率是不同的。比方说大约九成的黄色人种对乳糖不耐受,又比方说亚洲人群喝酒脸红的概率比较大,俗称“亚洲红”。“人类基因组拥有大约32亿对碱基,而现有的芯片技术只能检测70-80万个位点,因此如何基于中国人群的差异化信息,在有限的检测位点中筛选最适合中国人群的位点,是提升芯片价值的关键,这也是WeGene 3.0的优势所在。”

据微基因的芯片骨架设计者表示,WeGene 3.0 拥有针对中国人的 14 万新代表性位点覆盖、更优质的扩展数据质量,自研算法历经百亿次计算,全方位支持前沿科研领域所需数据。对消费者来说,这款芯片内容更丰富、升级潜力更大,未来可解锁更多实用的解读项目。

另外,WeGene 3.0 使用的 CGA 芯片纳入了更多具有临床价值的位点,将有已知临床价值的位点占比突破性地提升到 18%,约 6 万位点来自于临床基因组数据库 ClinVar,4000 位点来自于药物基因组数据库 PharmGKB,1.3 万位点来自于 NHGRI-EBI GWAS catalog,显著提升了 WeGene 3.0 的健康服务拓展价值。

与此同时,基于丰富的基因芯片生产和质量控制经验,微基因在 V3.0 中完善了复杂位点的分型优化,保障更高的检出率,和更可控的批次差异(batch effect),使得解读项目的结果更加精准。微基因CEO陈钢表示,他们将进一步开发和升级芯片的 imputation 参考数据集,这个技术已经广泛应用于 V2.0 芯片结果解读中,随着更好的参考数据集诞生,V3.0 的潜能将会进一步被发掘,用户在相同的检测费用下,可以拥有更多、更准确的解读位点。

持续升级大健康服务,快速拓展临床诊断研究

对于个人基因检测行业而言,微基因认为,最关键的能力是检测分析能力和应用场景拓展能力。事实上,这两点是相辅相成的,只有分析能力过硬,受到合作方认可,才能拓展更多应用场景。

从2015年开始,在积累了 50W+ 基因数据后,微基因持续升级大健康服务,已经在体检、营养、保险方面形成了合作生态。

  • 基因+体检:体检结合基因数据,可以综合内因外因,系统精准地进行健康管理。比如微基因用户上传体检单数据,能够预测体检指标随年龄的变化趋势,更有针对性地进行生活行为调整。

  • 基因+营养:营养均衡是健康的基石,但很多人在未了解自身状况下盲目选购保健品,得不偿失。通过基因报告中的营养代谢结果,就可以了解自身维生素、矿物质等需求,不仅能指导调整日常膳食,个性化定制营养计划,还有助于选购适合个体所需的保健品,精准补充。

  • 基因+保险:买重疾险能转移风险、未雨绸缪,可惜绝大部分人在多个保险产品间选花了眼。为了解决这个痛点,微基因利用基因数据(重大疾病遗传倾向性)计算重疾险的需求指数,免费推荐个性化、高性价比的保险方案,大大提高保险的配置效能。

据透露,微基因最近还会全面升级药物指南板块,指导国民精准化用药。用户打开微基因官方 App,扫一扫药物条形码,就能获知其主要有效成分以及个性化用药信息,涵盖药物有效性、毒性、用量建议、药物互相作用等。

微基因体检分析助手结果页面

不仅是面向C端消费者的大健康服务,微基因还在凭借专业的检测分析能力,进行临床诊断相关研究,中期目标是推出辅助诊断的IVD产品。

目前,微基因已经与数家国内一线医院建立了临床合作,包括天坛医院、中日友好医院、北医、中山医院、中山附医、华西医院等等。具体而言,微基因与天坛医院合作研究认知障碍与阿尔兹海默症,与中日友好医院合作研究vte肺静脉栓塞,与北医合作研究肾病,此外还有一些针对罕见病、心脑血管疾病的研究正在推进中。

对于这种基于个人基因检测技术而形成的IVD产品,微基因属于行业先驱,因为这类产品在市面上是非常新颖的。当前微基因已经向FDA提交申报,在国内已经与NMPA展开前期沟通,开启了医疗器械资质申报的道路。

未来,伴随基因检测的技术进步,微基因的产品将有望在临床辅助诊断上发挥功效,相信未来还会应用于更多大健康场景,构建精准健康管理生态。

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